Dia de Conscientização
O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, é uma data significativa que busca dar voz a milhões de pessoas que enfrentam condições frequentemente invisibilizadas pelo sistema de saúde. Atualmente, mais de 300 milhões de indivíduos no mundo são afetados por doenças raras, sendo mais de 13 milhões somente no Brasil. Essa realidade nos leva a refletir sobre a necessidade urgente de visibilidade e do fortalecimento das políticas públicas voltadas para esse grupo.
Estabelecido em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), o Dia Mundial das Doenças Raras é um chamado à ação. Segundo a Organização Mundial da Saúde, entre 6% e 7% da população global é portadora de alguma doença rara. Em Feira de Santana, por exemplo, considerando os dados do IBGE de 2024, a estimativa é de que cerca de 39 mil pessoas sejam impactadas.
Pluralidade e Invisibilidade
A bancária aposentada Graça Maria, membro e paciente da Casa Hunter, compartilhou suas experiências e desafios com o Acorda Cidade. Ela destacou que a diversidade de condições representa um dos principais obstáculos. “A complexidade das doenças raras é exatamente essa pluralidade. Existem de 8 a 9 mil doenças raras catalogadas, dificultando a identificação de quais são as mais significativas. Todas têm sua importância”, afirmando que a falta de dados claros atrapalha a formulação de políticas adequadas.
Graça também enfatiza que a baixa prevalência das doenças raras impacta diretamente na criação de políticas públicas. “Algumas doenças raras têm apenas uma pessoa diagnosticada no mundo, enquanto outras podem ter milhares. Por isso, é desafiador apontar quais são as mais incidentes, pois carecemos de números precisos no Brasil”, explicou.
A ausência de um sistema de notificação eficaz é outro fator que contribui para a invisibilidade dessas condições. “Uma luta constante nossa é a necessidade de um registro adequado de pacientes. Sem essa informação, torna-se impossível desenvolver políticas que atendam de fato às necessidades dessas pessoas”, afirmou Graça.
O Desafio do Diagnóstico
O diagnóstico precoce é um dos maiores desafios enfrentados por pacientes com doenças raras. Estima-se que cerca de 70% dessas condições se manifestem na primeira infância, entre 0 e 6 anos. Contudo, na Bahia, o teste do pezinho atualmente detecta menos de 10 patologias, quando idealmente deveria abranger cerca de 70. “A quantidade de geneticistas no Brasil é limitada, e a testagem neonatal é insatisfatória, especialmente na Bahia”, lamentou Graça.
Ela ressaltou que é essencial expandir a testagem neonatal para evitar que as futuras gerações enfrentem desafios significativos na busca por um diagnóstico adequado. “Essa busca por respostas pode ser uma verdadeira odisseia, não só em Feira de Santana, mas em todo o Brasil. Nossa luta é para tornar esse processo menos doloroso”, disse.
Impactos Emocionais e Acesso a Medicamentos
O diagnóstico tardio, segundo Graça Maria, pode causar impactos profundos na qualidade de vida dos pacientes e suas famílias. “O emocional dos pacientes raros fica profundamente abalado. O sofrimento não é só deles, mas também se estende a todos ao seu redor”, explicou. Embora o Sistema Único de Saúde (SUS) tenha previsão de atendimento para essas condições, o acesso a tratamentos ainda enfrenta muitos desafios, frequentemente gerando a necessidade de judicialização para obtenção de medicamentos de alto custo.
Graça enfatizou a importância de que o tratamento seja garantido a todos. “A saúde é um direito constitucional e deve ser assegurado a todos os brasileiros. A interrupção no fornecimento dos tratamentos devido à burocracia é inaceitável”.
Para Graça Maria, a celebração do Dia Mundial das Doenças Raras, neste 28 de fevereiro, é um ato de resistência e uma oportunidade de dar voz àqueles que enfrentam essa realidade. “É um dia para gritar e chamar a atenção de governantes, da sociedade e dos profissionais de saúde para a necessidade de apoio a essa parte da população que ainda enfrenta invisibilidade e preconceito”, finalizou.