Avanços no Atendimento às Doenças Raras
Cuidar de pacientes diagnosticados com doenças raras é uma das prioridades da saúde pública em São Paulo. Em 28 de fevereiro, data que celebra o Dia Mundial das Doenças Raras, a Secretaria Municipal da Saúde (SMS) ressalta os avanços do Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e seus familiares, um esforço que se intensificou nos últimos cinco anos.
Desde 2022, a saúde pública municipal passou a oferecer, além de consultas com médicos geneticistas no Instituto Jô Clemente, testes de diagnóstico genômico para aqueles que têm doenças raras associadas à deficiência intelectual ou ao transtorno do espectro autista (TEA) sindrômico. Essa iniciativa contribui para o diagnóstico etiológico de condições como a síndrome do X-Frágil, a síndrome de Williams, a síndrome de Rett, entre outras.
A partir de 2024, usuários sem deficiência intelectual ou TEA sindrômico também terão acesso a testes genômicos e consultas especializadas no Hospital Dia (HD) Flávio Gianotti. No total, mais de 2.146 testes de diagnóstico genômico foram realizados nos últimos cinco anos, atendendo especialmente pessoas com doenças raras. Durante esse período, foram registradas mais de 9.607 consultas com médicos geneticistas no Ambulatório de Diagnóstico em Doenças Raras e Deficiência Intelectual/TEA, além de 1.053 atendimentos no Hospital Dia Flávio Gianotti.
Triagem Neonatal e Acompanhamento
A SMS também oferece a triagem neonatal ampliada, popularmente conhecida como teste do pezinho, que é capaz de identificar mais de 50 tipos de doenças raras em recém-nascidos sintomáticos ou internados em unidades de terapia intensiva (UTI) neonatal. Para aqueles que não apresentam sintomas, o exame consegue detectar até 27 doenças, conforme o protocolo vigente. Esse teste é disponibilizado para todos os recém-nascidos nascidos em maternidades da Rede SUS de São Paulo.
Desde 2021, mais de 420 mil triagens neonatais foram realizadas na rede municipal. Além do teste inicial, os pacientes têm acesso a exames confirmatórios, consultas com especialistas e um plano de cuidado específico para cada condição diagnosticada.
Especialização no Diagnóstico
Entre 2020 e 2024, cerca de 180 casos de doenças raras foram diagnosticados na rede municipal, abrangendo dois grandes grupos de doenças genéticas raras. O primeiro grupo inclui os erros inatos da imunidade (EII), também conhecidos como imunodeficiências primárias, que afetam o desenvolvimento e o funcionamento do sistema imunológico. Exemplos notáveis incluem a imunodeficiência combinada grave (SCID) e condições como doenças do timo e linfopenia T.
O segundo grupo abrange os erros inatos do metabolismo (EIM). Entre essas condições estão a galactosemia, que impede que o organismo metabolize a galactose, e distúrbios da beta-oxidação mitocondrial dos ácidos graxos, que podem resultar em hipoglicemia hipocetótica, cardiomiopatia e outros problemas sérios de saúde.
“O custeio da testagem ampliada para as demais 43 doenças, incluindo exames confirmatórios e aconselhamento genético, é realizado exclusivamente pelo município de São Paulo”, explicou Carlos Eugênio Andrade, coordenador do Programa de Doenças Raras da SMS e geneticista. Nos últimos cinco anos, foram realizados 670 testes metabólicos, 1.177 testes imunológicos e 943 testes genômicos confirmatórios, além de 980 atendimentos de aconselhamento genético, todos realizados em parceria com o Instituto Jô Clemente.
Desafios no Diagnóstico
A maioria das doenças raras apresenta sintomas que se assemelham a condições mais comuns, o que dificulta o diagnóstico. Estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes de doenças raras, associadas a causas genéticas, ambientais e infecciosas. Muitas dessas condições estão ligadas à deficiência intelectual, anomalias congênitas e erros inatos do metabolismo.
Um exemplo real é o de Eni Maria da Silva, de 62 anos, professora aposentada e membro da Comissão de Doenças Raras da Associação Brasileira Superando o Lúpus. Eni convive com lúpus e outras duas doenças raras e relata ter recebido seu primeiro diagnóstico há cerca de 40 anos. “A atuação da agente comunitária de saúde da Unidade Básica de Saúde (UBS) tem sido essencial, com visitas periódicas e acompanhamento clínico. É um cuidado que se destaca pela empatia e pela busca ativa”, afirmou.