A Importância do Dia Mundial das Doenças Raras
O dia 29 de fevereiro, conhecido como o Dia Mundial das Doenças Raras, é uma data que, mesmo nos anos não bissextos, continua a ressoar nas pautas de saúde. Em 2024, a mobilização pelo reconhecimento e pelo acolhimento das pessoas que vivem com essas condições será mais crucial do que nunca.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras afetam até 65 pessoas a cada 100 mil. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de cidadãos convivem com uma das cerca de 8 mil doenças raras identificadas até agora. Muitas dessas condições têm origem genética e, apesar de não apresentarem cura, o tratamento adequado pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
O Compromisso de Padre Marlon com a Causa
Um exemplo inspirador é o do Padre Marlon Múcio, que após anos de busca por um diagnóstico para seus sintomas – surdez, fraqueza muscular e dificuldade para mastigar – foi finalmente diagnosticado com a Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD). Esta condição genética é extremamente rara, com apenas 15 casos identificados no Brasil e 350 no mundo. Motivado por sua experiência pessoal, Padre Marlon decidiu criar a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, localizada em Taubaté, São Paulo.
A ideia de fundar um hospital gratuito e exclusivo para pessoas com doenças raras, que há muito tempo era um sonho do Instituto Vidas Raras, ganhou força após o diagnóstico de Padre Marlon, que, segundo Rosely Cizotti, diretora de comunicação do instituto, sentiu a necessidade de evitar que outros passassem por sua jornada de incertezas. Ele declarou: ‘não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei’.
Atendimentos Gratuitos e Acessibilidade
A Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros se posiciona como a primeira instituição totalmente dedicada ao atendimento de pessoas com doenças raras. Com uma estrutura de atendimento ambulatorial, a casa realiza atendimentos em parceria com a prefeitura e também recebe pacientes que buscam ajuda espontaneamente. O acesso aos serviços, que são sempre gratuitos, começa com o preenchimento de um formulário online, onde os pacientes detalham sua história clínica e anexam documentos médicos para triagem.
A diretora médica da casa, Manuella Galvão, que estava presente na equipe de diagnóstico do padre, destaca que a instituição já atendeu mais de 3 mil pacientes, com uma média mensal de 170 a 200 atendimentos. Ela ressalta a necessidade de um cuidado especializado para pessoas com doenças raras, afirmando que a casa se torna um ponto de referência, mesmo que não seja um hospital de internação.
Inovação e Tecnologia: O Projeto Genomas Raros
Em 2019, surgiu a iniciativa Genomas Raros, apoiada pelo Einstein Hospital Israelita em colaboração com o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (Proadi-SUS). O projeto visa facilitar diagnósticos por meio do sequenciamento genético em pacientes com doenças raras e risco hereditário de câncer, oferecendo esperança para muitos que enfrentam o desafio de diagnósticos demorados.
Este projeto é voltado exclusivamente para pacientes do SUS, que precisam ser encaminhados por médicos da rede pública. Desde o seu lançamento, cerca de 10 mil pessoas realizaram o sequenciamento molecular, possibilitando diagnósticos que anteriormente poderiam levar anos. A gerente médica Tatiana Almeida reforça que a proposta vai além do diagnóstico, buscando entender como ele pode reduzir a jornada do paciente e levar a tratamentos mais eficazes.
Uma Nova Perspectiva nas Doenças Raras no Brasil
O coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, Evandro Lupatini, enfatiza a singularidade da população brasileira em termos de diversidade genética. Ele ressalta que a pesquisa em sequenciamento genético é fundamental para desenvolver políticas públicas mais direcionadas e efetivas. Desde 2014, o país conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que visa organizar a rede de atendimento e ampliar o diagnóstico.
Em um dia como o Dia Mundial das Doenças Raras, é essencial ressaltar a importância de iniciativas como a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o projeto Genomas Raros, que buscam não apenas trazer visibilidade às doenças raras, mas também garantir o acesso à informação, diagnósticos precisos e cuidados especializados.