A trajetória de Aurora e o diagnóstico desafiador
A pequena Aurora Lima, de quase 4 anos, enfrenta a dura realidade de viver com uma doença rara: a distrofia muscular de cinturas tipo R5. Essa condição genética progressiva compromete a força muscular, podendo afetar funções vitais ao longo do tempo. Apesar da ausência de um tratamento regulamentado que possa reverter o quadro, a família de Feira de Santana, na Bahia, recebeu uma luz de esperança. Aurora foi selecionada para participar de um estudo de terapia gênica experimental nos Estados Unidos, uma abordagem que altera o material genético para tentar desacelerar a progressão da enfermidade.
Em entrevista ao g1, a mãe de Aurora, Emanuele Lima, revelou que, nos primeiros meses de vida, não houve sinais da doença. A gestação e o nascimento ocorreram sem complicações. Somente após o primeiro ano, surgiram os primeiros indícios de problemas, quando a menina desmaiou em casa.
“Levamos ela ao hospital com urgência, e os exames indicaram que o nível de CPK estava elevado. Inicialmente, acreditavam que era uma miocite viral, uma infecção comum”, contou Emanuele. O CPK, ou creatinofosfoquinase, é uma enzima que desempenha um papel crucial na produção de energia muscular.
Um percurso de descobertas e internações
Contudo, mesmo após o tratamento, os índices de CPK continuaram elevados, o que levou à realização de uma investigação mais profunda. Aurora passou por diversas internações em hospitais de Feira de Santana e Salvador, muitas vezes em unidades de terapia intensiva. “Às vezes, ficávamos 15 dias ou até meses na UTI, tentando entender a condição dela”, recorda a mãe.
A confirmação do diagnóstico veio após um painel genético. “Recebi a notícia por mensagem. Quando soube que se tratava de uma distrofia, fui imediatamente ao consultório para entender melhor, pois sabíamos que se tratava de uma condição grave”, explicou Emanuele.
Compreendendo a distrofia muscular de cinturas
Conforme informações dos médicos que atenderam Aurora, a distrofia muscular de cinturas resulta em fraqueza muscular progressiva e pode comprometer áreas fundamentais do corpo, como os membros, o sistema respiratório e o coração. Isso ocorre porque a produção da proteína γ-sarcoglicano, crucial para a proteção das fibras musculares, é insuficiente.
A terapia gênica experimental que Aurora irá receber pode alterar essa situação. Esse tratamento pioneiro utiliza um vírus modificado como um veículo para transportar uma cópia saudável do gene até as células musculares. Uma vez dentro das células, o músculo deve começar a produzir a proteína necessária, o que pode estabilizar ou até melhorar sua função muscular.
O tratamento consiste em uma única infusão intravenosa e as expectativas são otimistas: diminuir a progressão da doença, manter a força muscular e melhorar a resistência e a função motora, potencialmente alterando o curso natural da enfermidade.
A busca por soluções fora do Brasil
Devido à escassez de opções viáveis no Brasil, a família de Aurora iniciou uma busca por tratamentos no exterior. Emanuele enfatiza que o acesso à terapia gênica não foi simples e exigiu muita determinação. “Não foi um convite, foi uma busca desesperada. Passei noites em claro pesquisando e conversando com outras mães, mesmo sem falar inglês”, revela.
O contato com uma família dos Estados Unidos foi fundamental para que conseguissem se conectar com o médico responsável pela pesquisa. Após uma reunião virtual, Aurora foi aceita para participar do estudo.
Preparativos para a terapia nos EUA
O tratamento será realizado nos Estados Unidos, e, segundo a família, o medicamento será oferecido sem custo. Contudo, eles terão que arcar com despesas como passagens, moradia e alimentação durante a estadia, que pode se estender por até seis meses. A primeira viagem está prevista para outubro, quando Aurora passará por exames iniciais. Depois, a família retornará ao Brasil antes de voltar aos EUA para a aplicação da terapia.
Eliaquim Nery, pai de Aurora e médico residente em Feira de Santana, explicou que durante este período, tanto ele quanto a esposa não poderão trabalhar. “Precisamos dedicar todo o nosso tempo a cuidar da Aurora e evitar qualquer risco de infecções. O médico sugeriu um acompanhamento de até seis meses”, disse ele.
Frente a essa realidade, a família está em busca de recursos para viabilizar a viagem e a estadia. Eles lançaram uma vaquinha online para arrecadar R$ 500 mil, utilizando uma plataforma de financiamento coletivo.